Hiperkolesterolemia Familiarra: patofisiologia, diagnostikoa eta tratamendua

Gaixotasun kardiobaskularra (CVD) mundu-mailan heriotza gehien eragiten duen gaixotasuna da eta haren garapena bizimodu ez osasuntsu bat eramatearekin erlazionatzen da. Hala ere, banako batzuek faktore genetikoak direla-eta gaixotasuna pairatzeko arrisku handiagoa dute. Hiperkolesterolemia Familiarra (HF), gaixotasun autosomiko gainartzailea da, eta bereziki, 3 gene ezberdinetan gertatzen diren mutazioen ondorio da. Gaixotasun honek eragindako LDL kolesterol (LDL-C) maila altuek CVD pairatzeko arriskua nabarmenki handitzen dute. Hori dela-eta, lan honetan HFa sortzen duten faktore genetikoei, gaixotasunaren diagnosiari, tratamenduari eta HFaren eta CVDaren arteko erlazioari buruzko errebisio bibliografikoa egin da. Gako-hitzak: Hiperkolesterolemia Familiarra, PCSK9, LDLR, APOB100, estatinak, CVD Cardiovascular disease (CVD) is the main cause of mortality worldwide, and is heavily related to diet and sedentary lifestyle. However, it can also be developed due to genetic factors. Familial Hypercholesterolemia (FH) is a common inherited autosomic disease mainly related to mutations in 3 different genes. FH is associated with high plasma LDL cholesterol (LDL-C) levels that increase the risk of suffering from CVD. This review aims to summarize the current knowledge on FH related genetic factors, disease diagnosis, treatment and the involvement of FH in the development of CVD. Keywords: Familial Hypercholesterolemia, PCSK9, LDLR, APOB100, statins, CVD